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遺傳與疾病雜志簡介
本刊以理論聯系實際，開展教育科學研究和學科基礎理論研究，交流科技成果，促進學院教學、科研工作的發展，為教育改革和社會主義現代化建設做出貢獻。
《遺傳與疾病》現已更名為《中華醫學遺傳學》。
遺傳與疾病雜志欄目設置
臨床細胞遺傳學、論著、臨床遺傳學論著
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遺傳與疾病雜志范例
臨床細胞遺傳學
染色體平衡易位兩家系四例
論著
伴有色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥K5和K14基因突變分析
一個巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫家系的遺傳分析及產前診斷
精神分裂癥患者外周血中神經調節素1基因mRNA的表達變化的驗證性研究
一例典型的Rett綜合征患兒MECP2基因分子遺傳學研究
病例報告
遺傳性患肉一家系八例
論著
新生兒瓜氨酸血癥ASSl基因錯義突變（c．970G〉A）的分子鑒定
消息
《中華婦幼臨床醫學雜志（電子版）》2012年征稿啟事
論著
常染色體顯性遺傳性視網膜色素變性家系致病基因的定位研究
人類白細胞抗原A座位內含子全長序列分析
